Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития.

Клиническая картина Неврологические и психические расстройства Умственная отсталость Повышенная возбудимость в детстве Специфическая походка Специфическая осанка и поза при сидении Необычное положение конечностей Стереотипные движения Повышение сухожильных рефлексов Судороги Дефектное формирование миелина Микроцефалия Изменения кожи Гипопигментация Сухость Экзема Склеродермия Волосы гипопигментированы Рвота в периоде новорождённости Светлые радужки, катаракта Специфический мышиный запах тела.